Tìm hiểu xét nghiệm gene hemophilia là gì? Thời gian và quy trình xét nghiệm

tháng 4 25, 2024

Hemophilia là bệnh máu khó đông, một bệnh di truyền hiếm gặp do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Bệnh gây ra tình trạng chảy máu kéo dài, khó cầm máu, có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như xuất huyết não, tổn thương khớp, thậm chí tử vong.

Xét nghiệm gene hemophilia là phương pháp chẩn đoán chính xác bệnh máu khó đông bằng cách phân tích ADN của người bệnh. Xét nghiệm này giúp xác định chính xác loại gen đột biến gây bệnh, từ đó đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.

Thời điểm xét nghiệm gene hemophilia

Trước khi sinh con: Xét nghiệm gene hemophilia có thể được thực hiện cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông để xác định nguy cơ di truyền bệnh cho con.
Trong thời kỳ mang thai: Xét nghiệm gene hemophilia có thể được thực hiện cho phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh máu khó đông.
Sau khi sinh con: Xét nghiệm gene hemophilia có thể được thực hiện cho trẻ sơ sinh có biểu hiện chảy máu bất thường hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông.

Quy trình xét nghiệm gene hemophilia

Lấy mẫu xét nghiệm: Mẫu máu hoặc nước bọt được lấy để phân tích ADN.
Phân tích ADN: ADN được phân tích để tìm kiếm các gen đột biến gây bệnh máu khó đông.
Kết quả xét nghiệm: Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết người bệnh có mang gen đột biến gây bệnh máu khó đông hay không.