Xét nghiệm ADN

  Hemophilia là bệnh máu khó đông, một bệnh di truyền hiếm gặp do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Bệnh gây ra tình trạng chảy máu kéo dài, khó cầm máu, có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như xuất huyết não, tổn thương khớp, thậm chí tử vong. Xét nghiệm gene hemophilia là phương pháp chẩn đoán chính xác bệnh máu khó đông bằng cách phân tích ADN của người bệnh. Xét nghiệm này giúp xác định chính xác loại gen đột biến gây bệnh, từ đó đưa ra phương pháp điều trị phù hợp. Thời điểm xét nghiệm gene hemophilia Trước khi sinh con: Xét nghiệm gene hemophilia có thể được thực hiện cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông để xác định nguy cơ di truyền bệnh cho con. Trong thời kỳ mang thai: Xét nghiệm gene hemophilia có thể được thực hiện cho phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh máu khó đông. Sau khi sinh con: Xét nghiệm gene hemophilia có thể được thực hiện cho trẻ sơ sinh có biểu hiện chảy máu bất thường hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó

  Thiếu hụt G6PD là một bệnh lý di truyền liên quan đến men G6PD trong hồng cầu, khiến hồng cầu dễ bị phá hủy khi tiếp xúc với một số yếu tố như thuốc, thực phẩm hoặc nhiễm trùng. Trẻ sơ sinh thiếu G6PD có nguy cơ cao mắc các bệnh lý nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Nguy hiểm của thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh: Vàng da: Vàng da là triệu chứng phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh thiếu G6PD, có thể xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc vài ngày sau đó. Vàng da nặng có thể gây tổn thương não. Thiếu máu: Thiếu máu xảy ra khi hồng cầu bị phá hủy quá nhanh, dẫn đến tình trạng thiếu oxy trong máu. Thiếu máu nặng có thể gây suy tim, suy thận và tử vong. Nhiễm trùng: Trẻ thiếu G6PD có nguy cơ cao bị nhiễm trùng do hệ miễn dịch suy yếu. Bố mẹ nên làm gì khi con bị thiếu G6PD? Phát hiện sớm: Cho trẻ sơ sinh xét nghiệm G6PD trong những ngày đầu sau sinh. Tránh các yếu tố nguy cơ: Tránh cho trẻ tiếp xúc với các yếu tố có thể gây tan máu như thuốc, thực phẩm và nhiễm trùng. Điều trị kịp

  Thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền phổ biến, ảnh hưởng đến khả năng sản xuất men G6PD trong hồng cầu. Men G6PD có vai trò bảo vệ hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa, giúp duy trì tuổi thọ của hồng cầu. Khi thiếu men G6PD, hồng cầu dễ bị phá hủy, dẫn đến tình trạng thiếu máu tán huyết. Để bảo vệ sức khỏe cho trẻ thiếu men G6PD, cha mẹ cần lưu ý những điều sau: 1. Tránh các loại thuốc gây tan máu: Một số loại thuốc có thể gây tan máu ở trẻ thiếu men G6PD, bao gồm: Thuốc chống sốt rét (primaquine, chloroquine) Thuốc kháng sinh (sulfamethoxazole, nitrofurantoin) Thuốc giảm đau (aspirin, ibuprofen) Thuốc chống viêm (naproxen, diclofenac) Thuốc nhuộm xanh methylen Thuốc chống động kinh (primaquine) Một số loại thuốc điều trị bệnh tâm thần Trước khi cho trẻ uống bất kỳ loại thuốc nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để đảm bảo thuốc an toàn cho trẻ thiếu men G6PD. 2. Tránh tiếp xúc với một số hóa chất: Một số hóa chất cũng có thể gây tan máu ở trẻ thiếu men G6PD, bao gồm: Naphthalene (có tr

  Thiếu hụt G6PD là tình trạng chung ở nhiều trẻ em. Khi con mắc phải bệnh lý này, tùy vào thể trạng của trẻ mà bạn cần tránh những thực phẩm có chứa tác nhân oxy hóa. Sau đây là một số lưu ý về thực phẩm khi chăm sóc trẻ thiếu men G6PD. Nên ăn: Trái cây: Chuối, bưởi, cam, quýt, dưa hấu, dứa, nho, táo, lê, đu đủ, xoài... Rau củ: Cà rốt, khoai tây, bí đỏ, bông cải xanh, súp lơ, rau bina, rau diếp, cần tây, dưa chuột, cà chua... Thịt: Gà, bò, lợn, cá, tôm, cua... Trứng: Trứng gà, trứng vịt... Sữa: Sữa mẹ, sữa công thức... Ngũ cốc: Gạo, ngô, lúa mì, yến mạch... Đậu: Đậu xanh, đậu đen, đậu đỏ, đậu nành... Hạt: Hạt điều, hạt hạnh nhân, hạt óc chó, hạt hướng dương... Dầu ăn: Dầu olive, dầu mè, dầu hướng dương... Không nên ăn: Đậu fava: Đậu fava là thực phẩm có chứa nhiều chất oxy hóa, có thể gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD. Hành tây: Hành tây có chứa hợp chất N-propyl disulfide, có thể gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD. Đậu xanh: Đậu xanh có chứa một lượng nhỏ chất oxy hóa, có thể gây ta

  Xét nghiệm gen G4500 là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến, giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ. Công dụng của xét nghiệm gen G4500: Sàng lọc, chẩn đoán dị tật bẩm sinh ở thai nhi, bao gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và các bất thường về nhiễm sắc thể khác. Phát hiện sớm các bệnh lý di truyền ở thai nhi, bao gồm bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh xơ nang, bệnh teo cơ Duchenne và các bệnh lý khác. Giúp các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị dị tật hoặc bệnh lý di truyền có thể đưa ra quyết định phù hợp về việc tiếp tục thai kỳ hay không. Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm gen G4500: Phụ nữ mang thai từ 10 tuần tuổi trở lên. Phụ nữ có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc bệnh lý di truyền. Phụ nữ mang thai có kết quả sàng lọc trước sinh bằng phương pháp Double test hoặc Triple test bất thường. Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Các cặp vợ