ADN là gì? Cấu trúc, ứng dụng trong xét nghiệm (cập nhật 2023)

 ADN hiện nay có rất nhiều ứng dụng, đặc biệt trong lĩnh vực sinh học phân tử nói chung và xét nghiệm ADN nói riêng. Mời bạn cùng tìm hiểu ADN là gì, ADN gồm những gì, cùng với những ứng dụng của nó.

ADN là gì?

ADN là thuật ngữ viết tắt của Acid Deoxyribonucleic – vật chất di truyền có ở người và hầu hết các loại sinh vật có trên thế giới này. ADN còn được viết là DNA, hay nói cách khác, ADN chính là DNA. Qua nhiều nghiên cứu, các nhà khoa học nhận thấy rằng gần như mọi tế bào trong cơ thể của một người chỉ có cùng 1 loại ADN. Hơn nữa, mọi tế bào của một sinh vật đa bào đều sở hữu đầy đủ bộ ADN cần thiết cho sự sống của sinh vật đó.

ADN là vật chất di truyền ở người và hầu hết các sinh vật trên trái đất.

Vị trí của ADN trong cơ thể

Nếu bạn thắc mắc không biết ADN tồn tại ở đâu thì câu trả lời là ADN có trong mọi tế bào của một sinh vật đa bào. Hầu hết ADN nằm trong nhân tế bào (nuclear DNA hoặc nucDNA). Tuy nhiên, các nhà khoa học đã tìm ra được 1 tỉ lệ nhỏ ADN nằm trong ti thể (mitochondrial DNA hoặc mtDNA).

Chức năng của ADN

ADN chính là bản chất hóa học của gen và có các chức năng sau:

• Là nơi lưu giữ, bảo tồn thông tin di truyền để truyền lại cho các thế hệ sau.
• Tạo nên sự đa dạng sinh học.
• Tạo nền tảng cho sự tiến hóa của loài.

Cấu trúc của ADN

Cấu trúc của ADN được phân tích trên 2 phương diện là cấu tạo hóa học và cấu trúc không gian.

Cấu tạo hóa học của ADN

ADN là một axit nuleic được cấu tạo tử 5 nguyên tố C, H, O, N, P. Đây là một đại phân tử hữu cơ có kích thước lớn có thể dài tới hàng trăm miocromet do nó được cấu tạo từ hàng vạn, thậm chí là hàng triệu đơn phân. Khối lượng của ADN lên đến hàng triệu, thậm chí là hàng chục triệu đơn vị cacbon.

ADN được cấu tạo nên theo nguyên tắc đa phân với đơn phân là nucleotit. Trong đó, 1 nucleotit được tạo nên từ:

• 1 phân tử đường
• 1 phân tử axit photphoric
• Bazo Nito với 4 loại là A(adenin), T (timin), X (xitozin), G (guanin)

Mạch phân tử ADN được tạo nên nhờ sự gắn kết các nucleotit thông qua gốc photphat liên kết với nhóm -OH tại vị trí Nucleotit của C thứ 3. Liên kết này được gọi là liên kết photphodieste bởi vì nhóm H3PO4 không chỉ tạo nên liên kết este trong chính đơn phân nucleotit của nó mà còn tạo este trong phân tử liền kề tại C thứ 2.

Mỗi nucleotit được tạo bởi 4 nguyên tố A, T, G, X

Cấu trúc không gian của ADN

ADN bao gồm hai chuỗi polinucleotit xoắn quanh nhau. Chuỗi xoắn kép này gồm có 2 mạch song song xoắn đều ngược chiều kim đồng hồ và xoay quanh 1 trục.

Chuỗi xoắn hoạt động theo chu kỳ và mỗi chu kỳ này gồm 10 cặp nucleotit (Nu). Chu kì xoắn cao 34A° (tương đương 3.4 nm) với đường kính vòng xoắn là 20A° (tương đương 2 nm).

Cấu trúc không gian của ADN.

Năm 1953, hai nhà sinh vật học Francis Harry Compton Crick cùng James Dewey Watson là những người đầu tiên phát hiện ra cấu trúc phân tử ADN. Ông đã dựa vào một nghiên cứu trước đó về nhiễu xạ tia X của một nhà khoa học khác và chứng minh được rằng phân tử ADN có dạng xoắn ốc và được tạo nên bởi 4 nguyên tố hóa học. 4 nguyên tố này tạo thành 1 chuỗi xoắn kép và có trình tự gen lặp lại, tạo thành mã di truyền.

Tính chất của ADN

Thứ nhất, đặc điểm nổi bật của ADN là tính đa dạng và đặc thù. Tính đa dạng và đặc thù của ADN được thể hiện ở thành phần, số lượng và trình tự sắp xếp các nucleotit. Với mỗi sự sắp xếp khác nhau của các nucleotit sẽ tạo ra vô số các phân tử ADN khác nhau.

Chính vì tính đa dạng và đặc thù này của ADN mà các loài sinh vật trên trái đất hết sức đa dạng và mỗi loài đều có những đặc điểm cá biệt khác với các loài khác.

Thứ hai, ADN có tính chất bổ sung, được thể hiện qua tính chất bổ sung của hai mạch liên kết giữa A và T, G và X. Khi biết được trình tự đơn phân của 1 trong 2 mạch trên thì ta có thể suy ra được trình tự đơn phân của mạch còn lại.

ADN có tính đa dạng và đặc thù.

Ứng dụng của ADN trong xét nghiệm

Nhờ vào đặc tính của quá trình nhân đôi ADN mà thông tin di truyền được truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể. Cơ chế tự nhân đôi của ADN là cơ sở cho sự di truyền, sinh sản và duy trì các đặc tính ổn định của từng loài và giữa các thế hệ.

1. Xác định mối quan hệ huyết thống

Xác định mối quan hệ huyết thống là một ứng dụng phổ biến nhất của ADN hiện nay. Cả 2 loại ADN ở người là ADN nhân (nuclear DNA, nucDNA) và ADN ty thể (mitochondrial DNA, mtDNA) đều được dùng để xét nghiệm ADN hoặc xét nghiệm pháp y.

• Xét nghiệm ADN bằng ADN nhân

ADN nhân tế bào là bản sao duy nhất  trong tất cả các loại tế bào có nhân. Đây là loại ADN được ứng dụng nhiều nhất để xét nghiệm ADN.

ADN nhân được tạo thành từ 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), trong đó gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính). Như vậy ADN nhân gồm 46 sợi NST riêng lẻ, có vai trò lưu trữ thông tin di truyền và với mỗi cặp NST của người con gồm 1 NST được di truyền từ người mẹ và 1 NST được thừa hưởng từ người cha.

Ngày nay các chuyên gia chủ yếu tiến hành phân tích và xét nghiệm ADN dựa trên các NST thường trong nhân tế bào hoặc NST giới tính (xác định di truyền theo dòng cha).

Xét nghiệm ADN nhân nhằm xác định mối quan hệ huyết thống là một loại xét nghiệm phổ biến.

• Xét nghiệm ADN bằng ADN ty thể

Xét nghiệm ADN bằng ty thể còn được hiểu là phân tích mtDNA để xác định quan hệ huyết thống. Vì mtDNA chỉ được di truyền qua dòng mẹ nên xét nghiệm ADN ty thể chỉ thực hiện được giữa các anh chị em và người thân trong gia đình có chung huyết thống dòng ngoại, ví dụ như mẹ – con, bà ngoại – cháu, dì – cháu,…

Mặc dù hạn chế của xét nghiệm ADN ty thể là chỉ xác định được mối quan hệ di truyền dòng mẹ, mtDNA có độ bền đặc biệt theo thời gian. So với các loại ADN khác, ADN ty thể khó bị suy thoái hay phân hủy hơn do tuổi tác hay môi trường tự nhiên. Chính vì thế, mtADN thường được sử dụng trong giám định ADN hài cốt.

Trong xét nghiệm ADN hài cốt, việc xét nghiệm ADN ty thể theo dòng mẹ được ưu tiên hơn vì độ nhạy và độ chính xác cao.

Xét nghiệm mtDNA giúp xác định mối quan hệ huyết thống theo dòng ngoại.

2. Xét nghiệm sàng lọc thai nhi trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc thai nhi trước sinh được thực hiện dựa vào phân tích ADN của tự do của thai nhi trong máu của thai phụ để xác định những dị tật và bất thường ở nhiễm sắc thể.

Phương pháp này còn được gọi là xét nghiệm NIPT (xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn). Nhờ vào ADN được phân tích, một số bệnh liên quan đến rối loạn di truyền sẽ có thể được phát hiện như:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Trisomy 18
• Hội chứng Patau gây sứt môi, hở hàm ếch
• Hội chứng Klinefelter gây vô sinh

Sàng lọc thai nhi trước sinh là một trong những ứng dụng của ADN.

3. Xét nghiệm tiền lâm sàng

Xét nghiệm tiền lâm sàng có thể thực hiện được thông qua việc phân tích ADN, nhằm phát hiện sớm các bệnh di truyền như ung thư hay bệnh tim. Từ đó, bệnh nhân có thể có những liệu trình điều trị sớm để giảm thiểu mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Xét nghiệm tiền lâm sàng để sớm phát hiện ra nguy cơ mắc các bệnh di truyền.

Trên đây là một số thông tin cơ bản về ADN là gì, cấu trúc và những ứng dụng của nó. Mong rằng bài viết này sẽ giúp bạn có những hiểu biết về ADN. Nếu thấy bài viết hữu ích, đừng ngại đánh giá 5 sao để ủng hộ chuyên trang bạn nhé!